Distonía

¿Qué es distonía?

La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares sostenidas que causan torsiones y movimientos repetitivos o posturas anormales. Es una enfermedad neurológica que afecta aproximadamente a entre 30 y 50 de cada 100.000 personas en todo el mundo.

Los pacientes que padecen distonía sufren, a menudo, contracciones musculares anormales que pueden interferir con las funciones diarias como: caminar, dormir, comer y hablar.

¿Cuáles son los síntomas de la distonía?

La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que provocan movimientos repetitivos o de torsión. Las distonías puede afectar a una zona específica del cuerpo o presentarse de manera más generalizada en diferentes grupos musculares. Generalmente, la distonía se clasifica según la causa, la edad de aparición de la enfermedad y la distribución en el cuerpo.

Espasmos musculares

Torceduras

Contracciones involuntarias

Poses y movimientos no controlados

Tipos de distonía

Existen dos tipos:

  • Primaria: Se asocia a una enfermedad hereditaria.
  • Secundaria: Se atribuye a un factor externo como un trauma físico, exposición a otros medicamentos u otra enfermedad neurológica.

Además, existen distintas clasificaciones según la parte del cuerpo afectada.

Distonía focal (incluida la cervical)

 Afecta una sola zona del cuerpo.

Distonía segmental

Afecta dos o más zonas cercanas del cuerpo.

Distonía generalizada

Afecta el cuerpo entero.

¿Cuáles son las causas de la distonía?

Aunque las causas de la distonía no están claras, la distonía primaria es principalmente hereditaria. Sin embargo, hay pruebas que muestran que el trastorno está causado por un mal funcionamiento en cierta región del cerebro, asociada con frecuencia a lesiones atribuidas a factores externos, como la exposición a determinados medicamentos o traumatismos.

Independientemente de la categoría o el tipo de distonía, se cree que los núcleos basales, la parte del cerebro que controla el movimiento, dejan de funcionar correctamente o sufren daños.

El diagnóstico suele llevarlo a cabo un neurógolo de trastornos de movimiento. Para realizar un diagnóstico preciso, se deben estudiar los antecedentes del paciente y familiares, así como realizar exploraciones físicas y pruebas neurológicas.

Es probable que sea igualmente necesario llevar a cabo pruebas de laboratorio, genéticas y de obtención de imágenes para realizar un diagnóstico.

 

Tratamiento
Actualmente, no existe cura para la distonía, pero hay diversos tratamientos disponibles que pueden aliviar los síntomas. La elección del tratamiento varía en función del paciente y, generalmente, depende del tipo y la gravedad de la distonía. Entras las opciones de tratamiento habituales se incluye el tratamiento farmacológico, la rehabilitación física, las inyecciones de toxina botulínica y la cirugía.

La estimulación cerebral profunda (ECP) se puede utilizar para tratar a pacientes con distonía que no han respondido al tratamiento con agentes farmacológicos ni a las inyecciones de toxina botulínica.

¿Es la Estimulación Cerebral Profunda un tratamiento efectivo para la distonía?

La ECP es una terapia de estimulación cerebral que brinda una alternativa al control de los movimientos del paciente con distonía.

El tratamiento utiliza un dispositivo implantable que entrega estímulos eléctricos en algunas zonas definidas del cerebro, regulando las señales para controlar los movimientos.

El dispositivo produce impulsos eléctricos leves que estimulan una región específica del cerebro. Esto puede ayudar a regular las señales en el cerebro y, de este modo, mejorar los síntomas de la distonía. Aunque la ECP no es una cura, puede ayudar a mejorar la actividad diaria y la calidad de vida.

¡Consulta a un especialista en la enfermedad de distonía!

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